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SALUD. ¿Cómo se relacionan la epilepsia y el autismo?

 

Un tercio de los niños que tienen un trastorno del espectro autista también tienen epilepsia, pero hasta hace poco, los científicos no han podido explicar por qué. Sabían que la epilepsia estaba relacionada con un gen importante de riesgo de autismo, pero la conexión no estaba clara entre las convulsiones de los niños y el gen mutado detrás de algunos casos de autismo.

La epilepsia y los trastornos del espectro autista, o TEA, muestran un grado notable de comorbilidad y pueden compartir mecanismos patológicos. Las preguntas que han atascado a los científicos sobre estos trastornos incluyen: ¿El autismo conduce a un aumento de la epilepsia? ¿O la epilepsia altera el circuito cerebral, que luego conduce al autismo?


Descargas de ondas y picos generalizados de 3 Hz en un niño con epilepsia de ausencia infantil. Fuente: Wikipedia.

Viji Santhakumar, profesor asociado en el Departamento de Biología Molecular, Celular y de Sistemas de la Universidad de California, Riverside, en colaboración con Tracy Tran en la Universidad de Rutgers han abordado estas preguntas en un artículo publicado en la revista Translational Psychiatry.

Según los investigadores, una hipótesis es que durante  , las  inhibidoras , que regulan los ritmos cerebrales, se desarrollan de manera anormal. Si esto es cierto, entonces la forma en que se configura el  es anormal, lo que puede conducir tanto al autismo como a la .

Santhakumar y su equipo se centraron en las neuronas inhibidoras en ratones. Explicó que, a diferencia de las neuronas excitadoras que conducen a una propagación directa de información, las neuronas inhibitorias funcionan como un freno al suprimir y esculpir la actividad de las neuronas posteriores.

Los investigadores generaron ratones con una mutación global en todas las células que impidió que las neuronas inhibidoras migraran a su ubicación normal en circuitos cerebrales maduros. Como era de esperar, encontraron una reducción en las corrientes inhibidoras en el hipocampo, una región del cerebro conocida por su función de memoria. En particular, los ratones mutantes mostraron rasgos de comportamiento asociados con el TEA y eran más propensos a las convulsiones.

Los científicos encontraron menos  en el circuito cerebral. Puede haber una anomalía del desarrollo en el establecimiento de circuitos neuronales inhibidores. Identificar cuáles son las vías moleculares permitiría intervenir temprano y asegurar que se mantenga el circuito inhibitorio. La forma en que se desarrolla el circuito puede desempeñar un papel clave en la co-ocurrencia de autismo y epilepsia. Comprender estos mecanismos puede ayudar a desarrollar curas más específicas.

Los resultados del estudio sugieren que un defecto subyacente común en la formación de circuitos podría contribuir tanto al TEA como a la epilepsia. Los hallazgos del estudio actual abren las puertas a trabajos futuros para probar si las mutaciones, cuando se restringen a tipos celulares específicos y períodos de desarrollo, pueden ayudar a distinguir entre el papel de la migración neuronal inhibidora y el mantenimiento de las conexiones del circuito en el desarrollo de TEA o epilepsia.

Más información: Carol Eisenberg et al, Reduced hippocampal inhibition and enhanced autism-epilepsy comorbidity in mice lacking neuropilin 2, Translational Psychiatry (2021). DOI: 10.1038/s41398-021-01655-6

Gao, R., Piguel, N.H., Melendez-Zaidi, A.E. et al. CNTNAP2 stabilizes interneuron dendritic arbors through CASK. Mol Psychiatry 23, 1832–1850 (2018). https://doi.org/10.1038/s41380-018-0027-3

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