Subscribe Us

SALUD. Identifican la causa genética de la endometriosis y revelan un posible objetivo farmacológico

 


La endometriosis es una afección crónica y dolorosa en la que el tejido del útero crece de manera inapropiada fuera del útero. Los tratamientos actuales son limitados e incluyen cirugía y terapia hormonal, que pueden implicar efectos secundarios no deseados. 

Una nueva investigación realizada por Baylor College of Medicine, la Universidad de Oxford, la Universidad de Wisconsin-Madison y Bayer AG, ofrece una nueva perspectiva sobre cómo tratar esta enfermedad debilitante.

Los investigadores realizaron análisis genéticos de humanos y macacos rhesus para identificar un gen específico, NPSR1, que aumenta el riesgo de padecer endometriosis. Los resultados revelan un nuevo objetivo farmacológico no hormonal potencial que puede conducir a una terapia mejorada. Sus resultados se publican en Science Translational Medicine .

El equipo de Oxford había encontrado previamente un vínculo genético con la endometriosis en el cromosoma 7p13-15 al analizar el ADN de familias que contenían al menos tres mujeres diagnosticadas con endometriosis. 

El nuevo estudio verificó este vínculo genético en el ADN de los monos rhesus con endometriosis espontánea en el Centro Nacional de Investigación de Primates de Wisconsin en la Universidad de Wisconsin-Madison. Esta validación justificó una mayor investigación a través de un análisis de secuenciación en profundidad de las familias de endometriosis en Oxford, que redujo la causa genética a variantes raras en el gen NPSR1. 

La mayoría de las mujeres portadoras de estas variantes raras tenían enfermedad en estadio III / IV. Los investigadores de Baylor secuenciaron de manera similar monos rhesus y nuevamente mostraron evidencia sugestiva también en esta especie. Por último, un estudio de Oxford de más de 11.000 mujeres, incluidas pacientes con endometriosis y mujeres sanas, identificó una variante común específica en el gen NPSR1 también asociado con la endometriosis en estadio III / IV.

Este es uno de los primeros ejemplos de secuenciación de ADN en primates no humanos para validar resultados en estudios humanos y el primero en tener un impacto significativo en la comprensión de la genética de enfermedades metabólicas complejas comunes. La investigación de primates realmente ayudó a proporcionar confianza en cada paso del análisis genético en humanos y nos dio la motivación para seguir persiguiendo estos genes en particular.

Los conocimientos revelados en este análisis genético apuntan a un nuevo objetivo farmacológico potencial. Como parte de esta colaboración, los investigadores de Bayer, en asociación científica con la Universidad de Oxford, utilizaron un inhibidor de NPSR1 para bloquear la señalización de proteínas de ese gen en ensayos celulares y luego en modelos de endometriosis en ratones. Descubrieron que este tratamiento redujo la inflamación y el dolor abdominal, identificando así un objetivo para futuras investigaciones sobre el tratamiento de la endometriosis.

Este es un nuevo avance en la búsqueda de nuevos tratamientos para la endometriosis, una enfermedad debilitante y poco reconocida que afecta a 190 millones de mujeres en todo el mundo. 

Más información: Neuropeptide S receptor 1 is a nonhormonal treatment target in endometriosis, Science Translational Medicine (2021).

Publicar un comentario

0 Comentarios