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SALUD. Nueva prueba genética para la detección temprana del glaucoma

 


Las últimas investigaciones sobre una nueva prueba genética prometedora para el glaucoma, la principal causa de ceguera en todo el mundo, han descubierto que tiene la capacidad de identificar 15 veces más personas con alto riesgo de glaucoma que una prueba genética existente.

El estudio, que se acaba de publicar en  JAMA Ophthalmology, se  basa en una colaboración internacional entre la Universidad de Flinders y el Instituto de Investigación Médica QIMR Berghofer y otros socios de investigación de todo el mundo para identificar los factores de riesgo genéticos del glaucoma. 

El diagnóstico temprano del glaucoma puede conducir a un tratamiento que salve la visión, y la información genética puede potencialmente darnos una ventaja para hacer diagnósticos tempranos y mejores decisiones de tratamiento. El autor principal de la investigación, el profesor Jamie Craig de la Universidad de Flinders, dice que la última investigación destaca el potencial de la prueba en la detección y el tratamiento del glaucoma.

“Actualmente, las pruebas genéticas no son una parte rutinaria del diagnóstico y la atención del glaucoma, pero esta prueba tiene el potencial de cambiar eso. Ahora estamos en una posición sólida para comenzar a probar esto en ensayos clínicos ”, dice el profesor Craig, un oftalmólogo consultor que también dirige un programa de investigación de glaucoma líder en el mundo en la Universidad de Flinders, financiado por el NHMRC de Australia.

Los últimos resultados compararon el desempeño de las pruebas genéticas en 2507 individuos australianos con glaucoma y 411.337 individuos con o sin glaucoma en el Reino Unido. Uno de cada 30 australianos finalmente desarrollará glaucoma, muchos de los cuales se diagnostican tarde debido a la falta de síntomas.

Una vez diagnosticada, varias opciones de tratamiento pueden retrasar o detener la progresión de la pérdida de la visión por glaucoma.

La nueva prueba, realizada en una muestra de sangre o saliva, tiene el potencial de identificar a personas de alto riesgo antes de que ocurra una pérdida irreversible de la visión.

Los miembros del equipo de investigación también están lanzando una empresa derivada para desarrollar una prueba acreditada para su uso en ensayos clínicos, y se espera que el reclutamiento comience en 2022.

Jamie Craig, profesor de Oftalmología de la Universidad de Flinders. Fuente: Universidad de Flinders


Fuente: “Association of monogenic and polygenic risk with the prevalence of open-angle glaucoma” by OM Siggs, X Han, A Qassim, E Souzeau, S Kuruvilla, HN Marshall, S Mullany, DA Mackey, AW Hewitt, P Gharahkhani, S MacGregor and JE Craig, 15 July 2021, JAMA Ophthalmology.

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