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SALUD. Un análisis de sangre simple puede revelar con precisión la neurodegeneración subyacente (demencia, ELA)

 


Un solo biomarcador puede indicar con precisión la presencia de neurodegeneración subyacente en personas con problemas cognitivos.

Los niveles de una proteína llamada cadena ligera de neurofilamentos (NfL) en la sangre pueden identificar a aquellos que podrían tener enfermedades neurodegenerativas como la demencia del síndrome de Down, la enfermedad de las neuronas motoras (ELA) y la demencia frontotemporal, cuando los síntomas clínicos no son definitivos.

Publicado en  Nature Communications  y parcialmente financiado por el Centro de Investigación Biomédica NIHR Maudsley, la investigación determinó un conjunto de niveles de corte de NfL relacionados con la edad que podrían informar su uso potencial en entornos de atención primaria a través de un simple análisis de sangre.

El autor principal conjunto del estudio, el Dr. Abdul Hye del NIHR Maudsley Biomedical Research Center en King's College London y South London y Maudsley NHS Foundation Trust dijo: “Por primera vez hemos demostrado en una serie de trastornos que un solo biomarcador puede indican la presencia de neurodegeneración subyacente con excelente precisión . Aunque no es específico para ningún trastorno en particular, podría ayudar en servicios como las clínicas de memoria como una herramienta de detección rápida para identificar si los problemas de memoria, pensamiento o psiquiátricos son el resultado de la neurodegeneración ".

Las enfermedades neurodegenerativas son afecciones debilitantes que provocan la degeneración continua o la muerte de las células nerviosas, lo que genera problemas en el pensamiento, la atención y la memoria. Para ayudar a identificar la aparición de estas enfermedades debilitantes y poner en práctica medidas preventivas lo antes posible, se ha impulsado el desarrollo de biomarcadores fiables y accesibles que pueden reconocer o descartar si se están produciendo los procesos cerebrales responsables de la neurodegeneración.

Los biomarcadores actuales que se utilizan para identificar los trastornos neurodegenerativos se toman del líquido que rodea el cerebro y la columna vertebral (líquido cefalorraquídeo, LCR), que debe extraerse mediante un procedimiento invasivo llamado punción lumbar. Se han realizado avances en el uso de biomarcadores de la sangre que proporcionarían una evaluación más accesible y cómoda. Una característica central e irreversible en muchos trastornos neurodegenerativos es el daño a la fibra nerviosa que da como resultado la liberación de la cadena ligera del neurofilamento (NfL). 

Utilizando pruebas ultrasensibles, NfL se puede detectar en la sangre a niveles bajos y aumenta en una serie de trastornos, a diferencia de la tau fosforilada, que es específica para el AlzheimerEsto significa que NfL puede ser de utilidad en el proceso de diagnóstico de muchas enfermedades neurodegenerativas, más notablemente en este estudio, síndrome de Down, demencia, ELA y demencia frontotemporal.

Para enfermedades neurodegenerativas como el Alzheimer, el Parkinson o la enfermedad de las neuronas motoras, un análisis de sangre para permitir un diagnóstico temprano y ayudarnos a monitorear la progresión de la enfermedad y la respuesta al tratamiento sería muy útil. La cadena ligera del neurofilamento es un biomarcador prometedor que podría acelerar el diagnóstico de enfermedades neurodegenerativas y acortar los ensayos clínicos.

El estudio también mostró que, aunque la NfL basada en sangre no podía diferenciar entre todos los trastornos, podría proporcionar información sobre los diferentes grupos dentro de ciertos trastornos. Por ejemplo, en aquellos con Parkinson, una alta concentración de NfL indicó un trastorno de Parkinson atípico y en pacientes con síndrome de Down, los niveles de NfL diferenciaron entre aquellos con y sin demencia.

El estudio evaluó los umbrales o puntos de corte relacionados con la edad de las concentraciones de NfL que podrían representar el punto en el que una persona recibiría un diagnóstico. Estos puntos de corte relacionados con la edad fueron 90% precisos para destacar la neurodegeneración en los mayores de 65 años y 100% precisos para detectar la enfermedad de la neurona motora y la demencia del síndrome de Down en las muestras del King's College London, con un resultado muy similar en el Lund. muestras. 

Es importante destacar que NfL pudo distinguir a los individuos con depresión de los individuos con trastornos neurodegenerativos que comúnmente se presentan con un trastorno psiquiátrico primario en el inicio del desarrollo de la enfermedad, como la demencia frontotemporal.

Los científicos creen que los análisis de sangre tienen un gran potencial para mejorar el diagnóstico de la demencia tanto en clínicas especializadas en memoria como en atención primaria. El plasma NfL puede ser extremadamente útil en una serie de escenarios clínicos que pueden informar mucho a los médicos, tal como se muestra en el estudio.

El Dr. Hye dijo: “La NfL basada en sangre ofrece una alternativa escalable y ampliamente accesible a las pruebas invasivas y costosas para la demencia. Ya se utiliza como una evaluación de rutina en algunos países europeos como Suecia u Holanda, y nuestros puntos de corte relacionados con la edad pueden proporcionar un punto de referencia y una prueba de acceso rápido para los médicos, para indicar la neurodegeneración en personas que presentan problemas de pensamiento y memoria. "

El autor principal, el Dr. Nicholas Ashton del King's College de Londres, concluye: “Estamos entrando en un período emocionante en el que los análisis de sangre como el plasma NfL, en combinación con otros biomarcadores sanguíneos emergentes como la tau fosforilada (p-tau), están comenzando a darnos un resultado significativo y no -Invasiva información sobre los trastornos cerebrales ".

Fuente: “A multicentre validation study of the diagnostic value of plasma neurofilament light” by Ashton et al, 7 June 2021, Nature Communications. DOI: 10.1038/s41467-021-23620-z


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