Subscribe Us

SALUD. Un nuevo tratamiento para la enfermedad muscular rara: Pompe

 

Deslizamiento del músculo de la enfermedad de Pompe del laboratorio Kushlaf. Fuente: Universidad de Cincinnati

Las enfermedades raras son a veces las más difíciles de tratar debido a la falta de investigación y a la menor cantidad de participantes para estudiar.

Un ejemplo serían aquellos que tienen la  Pompe , una condición genética en la que un cuerpo no puede producir una proteína que descompone un azúcar complejo, llamado glucógeno, para obtener energía. Demasiado glucógeno se acumula y daña músculos y órganos. La enfermedad causa debilidad muscular y dificultad para respirar y puede afectar el corazón y los músculos.

Sin embargo, en el caso de la enfermedad de Pompe, los investigadores de la Universidad de Cincinnati han encontrado un tratamiento más nuevo y eficaz para la rara afección que podría convertirse en el nuevo estándar de atención.

La enfermedad de Pompe afecta a aproximadamente 1 de entre cada 40.000 personas. Puede afectar a los niños, pero también puede presentarse más adelante en la vida. Si no se trata, puede resultar en una pérdida progresiva de la función de los músculos de las extremidades y de la respiración, lo que lleva a la necesidad de utilizar una silla de ruedas y asistencia respiratoria.

En el ensayo clínico, se probó un nuevo fármaco, o  (avalglucosidasa alfa), para ver si era más eficaz y más segura que la terapia actualmente aprobada, también una terapia de reemplazo enzimático, en pacientes con enfermedad de Pompe de inicio tardío. Resulta que es más seguro y más eficaz que la terapia actual aprobada por las autoridades sanitarias. Esta nueva enzima probablemente se convertirá en el estándar de atención para los pacientes con la enfermedad y ya ha sido sometida a la aprobación de la Administración de Alimentos y Medicamentos de EE.UU. (FDA). Esta es una gran noticia para los pacientes con esta .

Este estudio fue doble ciego, lo que significa que ni los participantes ni los investigadores sabían qué tratamiento se estaba administrando a través de una infusión. En 51 pacientes que recibieron el nuevo tratamiento, los investigadores observaron una mejora en  función de los  respiratorios, la resistencia y , además de una mejor calidad de vida en general, en comparación con los pacientes que recibieron la terapia estándar actual.

Estos resultados son extremadamente prometedores para encontrar un  nuevo y  para esta enfermedad. Con estos resultados, se está en condiciones de que el nuevo tratamiento se utilice ampliamente en esta población de pacientes, mejorando sus resultados y dándoles una vida mejor.

Proporcionado por la Universidad de Cincinnati 

Publicar un comentario

0 Comentarios