Subscribe Us

SALUD. Desarrollan un test rápido y fiable para la detección del cáncer en la sangre

 


Un equipo internacional informó ayer del hallazgo de una evaluación independiente de cinco ensayos disponibles comercialmente para la secuenciación del ADN tumoral , un método rápido, barato y menos invasivo para diagnosticar y monitorear el cáncer.

Los investigadores revelaron que todos los ensayos podían detectar de forma fiable el llamado ADN tumoral circulante (ADNct) cuando constituía el 0,5% del ADN total en sangre, un nivel de sensibilidad que permite la detección, el análisis genético y el seguimiento de tumores metastásicos y en estadio tardío. .

Publicado en la revista  Nature Biotechnology , el estudio es un hito importante para el uso de ensayos de ctDNA como diagnóstico de cáncer, que describe las pautas de mejores prácticas y descubre áreas clave de desarrollo futuro.

La investigación fue dirigida por el Instituto Garvan de Investigación Médica, el Centro Nacional de Investigación Toxicológica de la FDA y la Universidad de Arkansas para las Ciencias Médicas. Forma parte del proyecto Sequencing Quality Control Phase 2 liderado por la FDA, que tiene como objetivo desarrollar protocolos estándar y métricas de control de calidad para el uso de la secuenciación de próxima generación en la medicina de precisión, para que sea una realidad para los pacientes.

Para que los ensayos de ctDNA sean beneficiosos para los pacientes en la clínica, es preciso detectar de manera precisa y consistente las mutaciones del cáncer en diferentes laboratorios y muestras. Este estudio es la evaluación más completa del rendimiento analítico entre los ensayos de ctDNA hasta la fecha y representa un importante paso en el campo.

Secuenciación de próxima generación para monitorear el ADN del cáncer

Cuando las células cancerosas se desarrollan, acumulan mutaciones en su ADN, fragmentos de las cuales ingresan al torrente sanguíneo cuando las células cancerosas se descomponen. Gracias a los ensayos que emplean la secuenciación de próxima generación, estos fragmentos de ctDNA ahora se pueden detectar en las muestras de sangre de un paciente, que podrían usarse para identificar y monitorear el cáncer como una alternativa a las biopsias de tejido más invasivas.

Sin embargo, mientras que los ensayos de ctDNA ya se están adoptando en ensayos clínicos de oncología de precisión, los investigadores y los médicos aún carecen de un conocimiento profundo de cuán precisos son los ensayos actuales y qué aspectos de la tecnología aún deben mejorarse. Este conocimiento ayuda a definir para qué aplicaciones es adecuada y necesaria la secuenciación del ctDNA antes de que la secuenciación del ctDNA pueda implementarse ampliamente en la práctica clínica.

En su estudio, investigadores de 12 laboratorios participantes en Europa, Asia y Estados Unidos evaluaron el rendimiento de los ensayos de ctDNA líderes en la industria actuales, de las empresas Roche Sequencing Solutions, Illumina, Integrated DNA Technologies y Burning Rock Dx y Thermo Fisher Scientific.

Probaron los ensayos utilizando experimentos sintéticos y muestras de referencia simuladas de ctDNA. Su análisis reveló que todos los laboratorios detectaron mutaciones del ctDNA por encima del 0.5% de frecuencia relativa (consistente con tumores metastásicos y en etapa tardía) con alta sensibilidad, precisión y reproducibilidad utilizando todos los ensayos participantes. Sin embargo, los ensayos detectaron niveles más bajos de ctDNA (consistentes con cáncer en etapa temprana o signos tempranos de recaída de la enfermedad) de manera poco confiable e inconsistente entre diferentes pruebas.

En su artículo publicado, los investigadores describen las prioridades para el desarrollo futuro de los ensayos de ctDNA, que, según dicen, ayudarán a avanzar en la tecnología para aplicaciones clínicas en el seguimiento de la progresión tumoral, la respuesta a la terapia y la recaída del cáncer.

Los hallazgos indican que los ensayos de ctDNA pueden ser adecuados para la estratificación molecular y el perfil de la evolución del tumor en pacientes con cáncer avanzado. Esto debería ayudar a despejar el camino para ensayos clínicos más avanzados de ensayos de ctDNA .

Este trabajo de rendimiento independiente es un mecanismo crucial para impulsar los avances en los enfoques de secuenciación de próxima generación para su uso en la detección y el tratamiento del cáncer. Esperamos que ayude a mejorar la sensibilidad y confiabilidad de las pruebas para diagnosticar tumores en etapas tempranas.

Más información: 12 April 2021, Nature BiotechnologyDOI: 10.1038/s41587-021-00857-z

Publicar un comentario

0 Comentarios