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CIENCIA. Revelada la evolución del enigmático cromosoma Y en los grandes simios

 


Los investigadores reconstruyen el gran simio ancestral Y y muestran su rápida evolución en bonobos y chimpancés.

Un nuevo análisis de la secuencia de ADN de los cromosomas Y específicos de los machos de todas las especies vivas de la familia de los grandes simios ayuda a aclarar nuestra comprensión de cómo evolucionó este enigmático cromosoma. Una imagen más clara de la evolución del cromosoma Y es importante para estudiar la fertilidad masculina en humanos, así como nuestra comprensión de los patrones de reproducción y la capacidad de rastrear los linajes masculinos en los grandes simios, lo que puede ayudar con los esfuerzos de conservación de estas especies en peligro de extinción.

Un equipo de biólogos e informáticos de la Penn State University secuenciaron y ensamblaron el cromosoma Y de orangután y bonobo y compararon esas secuencias con las secuencias Y existentes de humanos, chimpancés y gorilas. A partir de la comparación, el equipo pudo aclarar los patrones de evolución que parecen encajar con las diferencias de comportamiento entre las especies y reconstruir un modelo de cómo podría haber sido el cromosoma Y en el antepasado de todos los grandes simios.

Un artículo que describe la investigación fue publicado en la revista Proceedings of the National Academy of Sciences .

Los investigadores han reconstruido la secuencia ancestral del cromosoma Y del gran simio comparando tres conjuntos de cromosomas Y existentes (gorila, humano y chimpancé) y dos recién generados (orangután y bonobo). La nueva investigación muestra que muchas familias de genes y secuencias de copias múltiples ya estaban presentes en el antepasado común Y del gran simio, y que los linajes de chimpancés y bonobo experimentaron tasas aceleradas de muerte génica y sustitución de nucleótidos después de su divergencia del linaje humano. Fuente: Dani Zemba y Monika Cechova, Penn State

El cromosoma Y es importante para la fertilidad masculina y contiene los genes críticos para la producción de esperma, pero a menudo se descuida en los estudios genómicos porque es muy difícil de secuenciar y ensamblar. El cromosoma Y contiene muchas secuencias repetitivas, que son un desafío para la secuenciación del ADN, el ensamblaje de secuencias y la alineación de secuencias para la comparación. No existen paquetes de software que permitan lidiar con el cromosoma Y. Por ello, los científicos, tuvieron que superar estos obstáculos y optimizar los protocolos experimentales y computacionales, lo que les permitió abordar cuestiones biológicas de mayor relevancia en la investigación.

El cromosoma Y es inusual. Contiene relativamente pocos genes, muchos de los cuales están involucrados en la determinación del sexo masculino y la producción de esperma; grandes secciones de ADN repetitivo, secuencias cortas repetidas una y otra vez; y grandes palíndromos de ADN, repeticiones invertidas que pueden tener muchos miles de letras y leer lo mismo hacia adelante y hacia atrás.

El trabajo anterior del equipo que comparó secuencias de humanos, chimpancés y gorilas había revelado algunos patrones inesperados. Los humanos están más estrechamente relacionados con los chimpancés, pero por algunas características, la Y humana era más similar a la Y del gorila.

"Si se compara la identidad de la secuencia, comparando las A, T, C y G de los cromosomas, los humanos son más similares a los chimpancés, como era de esperar", dijo Kateryna Makova, profesora Pentz de biología en Penn State y una de los líderes del equipo de investigación. “Pero si miras qué genes están presentes, los tipos de secuencias repetitivas y los palíndromos compartidos, los humanos se parecen más a los gorilas. Necesitábamos el cromosoma Y de más especies de grandes simios para descubrir los detalles de lo que estaba sucediendo ".

Por lo tanto, el equipo secuenció el cromosoma Y de un bonobo, un pariente cercano del chimpancé, y un orangután, un gran simio pariente más lejano. Con estas nuevas secuencias, los investigadores pudieron ver que el bonobo y el chimpancé compartían el patrón inusual de tasas aceleradas de cambio de secuencia de ADN y pérdida de genes, lo que sugiere que este patrón surgió antes de la división evolutiva entre las dos especies. El cromosoma Y del orangután, por otro lado, que sirve como un grupo externo para fundamentar las comparaciones, se parecía a lo que esperabas en función de su relación conocida con los otros grandes simios.

La principal hipótesis es que el cambio acelerado que vemos en los chimpancés y los bonobos podría estar relacionado con sus hábitos de apareamiento. En chimpancés y bonobos, una hembra se aparea con varios machos durante un solo ciclo. Esto conduce a lo que se denomina "competencia de esperma", el esperma de varios machos que intentan fertilizar un solo óvulo. Esta situación podría proporcionar la presión evolutiva necesaria para acelerar el cambio en el cromosoma Y del chimpancé y el bonobo, en comparación con otros simios con diferentes patrones de apareamiento, pero esta hipótesis deberá evaluarse en estudios posteriores.

Además de desentrañar algunos de los detalles de cómo evolucionó el cromosoma Y en especies individuales, el equipo usó el conjunto de secuencias de grandes simios para reconstruir cómo podría haber sido el cromosoma Y en el antepasado de los grandes simios modernos.

Tener el cromosoma Y ancestral del gran simio es importante para comprender cómo evolucionó el cromosoma en cada una de las especies separadas.

El cromosoma Y también es inusual porque, a diferencia de la mayoría de los cromosomas, no tiene un compañero compatible. Cada uno de nosotros obtiene dos copias de los cromosomas 1 al 22, y luego algunos de nosotros (mujeres) obtenemos dos cromosomas X y algunos de nosotros (hombres) obtenemos un X y uno Y. Los cromosomas asociados pueden intercambiar secciones en un proceso llamado 'recombinación', lo cual es importante para preservar los cromosomas evolutivamente. Debido a que la Y no tiene pareja, se había planteado la hipótesis de que las secuencias palindrómicas largas en la Y podrían recombinarse con ellas mismas y, por lo tanto, conservar sus genes, pero no se conocía el mecanismo.

Fuente: “Dynamic evolution of great ape Y chromosomes” by Monika Cechova, Rahulsimham Vegesna, Marta Tomaszkiewicz, Robert S. Harris, Di Chen, Samarth Rangavittal, Paul Medvedev and Kateryna D. Makova, 5 October 2020, Proceedings of the National Academy of Sciences.
DOI: 10.1073/pnas.2001749117

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