SALUD. Avances en la detección precoz del Autismo

El autismo es una condición neurológica compleja que incluye impedimentos en la interacción social, el lenguaje y las habilidades de comunicación, combinados con comportamientos rígidos y repetitivos. El rango de discapacidad (y capacidad) es enorme, por eso se llama trastorno de "espectro", y el número de personas afectadas está creciendo. La prevalencia en niños de apenas ocho años alcanza a uno de cada 60, pero una cosa es segura: hay una población de adultos con autismo en rápido crecimiento.

La pregunta es, ¿qué harán todas estas personas en su vida diaria? Los datos sobre el empleo varían significativamente, pero se cree que más de ocho de cada 10 adultos autistas están desempleados o subempleados. Los estudios también muestran que el mismo número desea tener una pareja estable, pero solo entre un tercio y la mitad se casan. Si Freud tenía razón, que el amor y el trabajo son la base de nuestra humanidad, debemos hacerlo mejor.

Según un nuevo estudio dirigido por UCL ( University College London ) , los niños con rasgos autistas tienen más probabilidades que sus compañeros de desarrollar un trastorno alimentario.

Los autistas son personas amables, con una combinación confusa de fortalezas y debilidades que muchas veces hace incapaz de adivinar si alguna vez podrán vivir solos y valerse por sí mismos. ¿Por qué un autista puede tocar el piano maravillosamente pero no puede cortar su propia comida?.¿Por qué se desenvuelven bien en las redes sociales pero no pueden evitar amargar absolutamente a todos? ¿Por qué pueden pasear por la ciudad con facilidad pero no se les puede confiar dinero porque lo pueden dar a cualquiera que les pregunte?

A medida que un autista avanza hasta la edad adulta, la lista de sus desafíos se hace más larga. Pero las dos preguntas más relevantes son: ¿encontrará el amor de otra persona y un trabajo que signifique algo para él y le permita mantenerse al menos parcialmente?.

Lo que estamos aprendiendo es que el autismo es un rasgo, y que ese rasgo se convierta o no en una discapacidad depende de las primeras experiencias.

Es cierto que cada vez más empresas reconocen los talentos únicos, y a veces extraordinarios, de las personas autistas. Algunos han establecido divisiones especiales de reclutamiento. Microsoft y HP realizan eventos de contratación de varios días para reclutar ingenieros autistas y científicos de datos; JPMorgan Chase y Deutsche Bank también han visto las tremendas ventajas de contratar a aquellos cuyas habilidades sociales pueden ser dudosas o incluso inexistentes, pero que tienen dones técnicos. Esto es importante, pero estos zumbidos representan solo un pequeño subconjunto de la realidad.

Las personas autistas no saben si deben revelar su diagnóstico de autismo. Para esto no hay una regla. Para algunos es un sí. Están fuera y orgullosos. Para algunos es un no. Pero si lo afirmas, hay que ser cuidadoso para que no suene a algo negativo. Como las personas con autismo tienden a seguir las reglas, tienden a ser leales, te dirán lo que piensan, te dirán siempre la verdad. Esto las hace más vulnerables y limita sus posibilidades de integración social, en una sociedad dominada por la hipocresía y el interés personal.

El término "autismo" ha caído en desgracia, siendo reemplazado por "trastorno del espectro autista (TEA)", una señal de que existe una nueva creencia de que existen varias formas diferentes de la afección. Esto ha llevado a algunas personas a preguntarse si existe realmente el autismo

Las personas con autismo y las personas del resto de la población exhiben diferencias significativas en siete áreas: reconocimiento de emociones, teoría de la mente (capacidad de comprender que otras personas tienen sus propias intenciones), flexibilidad cognitiva (capacidad de transición de una tarea a otra), planificación de actividades, inhibición, respuestas evocadas (la respuesta del sistema nervioso a la estimulación sensorial) y el volumen cerebral. Juntas, estas medidas cubren los componentes psicológicos y neurológicos básicos del autismo.

Investigadores de la Universidad de Copenhague, descubrieron que, en cada una de las áreas evaluadas, la diferencia medible entre las personas con autismo y las personas sin éste, ha disminuido en los últimos 50 años. De hecho, se observó una dilución estadísticamente significativa en el tamaño del efecto (que oscila entre 45% y 80%) en cinco de estas siete áreas. Las únicas dos medidas que no mostraron una dilución significativa fueron la inhibición y la flexibilidad cognitiva. Esto significa que, en todas las disciplinas, las personas con o sin autismo que están siendo incluidas en los estudios son cada vez más similares, y si esta tendencia se mantiene, la diferencia objetiva entre las personas con autismo y la población general desaparecería en menos de 10 años. La definición de autismo puede volverse demasiado borrosa para ser significativa, trivializando la afección, porque estamos aplicando cada vez más el diagnóstico a personas cuyas diferencias con la población general son menos pronunciadas.

AVANCES EN LA DETECCIÓN PRECOZ

Poder diagnosticar si tu hijo tiene autismo sería un gran avance. ¿Cómo podría su bebé pasar de parecer sano a tener un trastorno incurable?. Desde que el autismo se identificó por primera vez en la década de 1940, los investigadores han tenido problemas para explicarlo. La causa sigue siendo un misterio, pero los científicos están comenzando a aprender qué sucede en el cerebro de estos niños. Recientes estudios indican que puede ser posible detectar signos de autismo a los tres meses de edad, mucho antes de que el trastorno se manifieste. La detección temprana permitiría intervenciones que podrían prevenir o mitigar las deficiencias asociadas con el autismo.

El autismo como una discapacidad profunda no es inevitable. Aunque los investigadores no han establecido los orígenes precisos del autismo, están obteniendo una visión más clara de cómo progresa.

Los científicos saben que el autismo puede ser causado por una serie de genes, tanto heredados como mutados, así como por otros factores, como la edad avanzada de un padre. Un estudio fraudulento culpó a la vacuna infantil contra el sarampión, las paperas y la rubéola, una afirmación provocativa que ha sido refutada. (por qué las vacunas son tan cruciales) Desde fines de la década de 1990, el trastorno se ha vuelto cada vez más frecuente. Los investigadores creen que eso se explica en parte por las mejoras en el diagnóstico, pero no han descartado la posibilidad de que la incidencia esté aumentando, posiblemente debido a factores biológicos y ambientales.

A los tres meses, se ven patrones en el EEG (electroencefalograma) que informan sobre qué subgrupo de esos niños desarrollará autismo.

En la Universidad de Carolina del Norte en Chapel Hill, los psiquíatras estudiaron a 106 bebés que tenían un hermano mayor con autismo, lo que significaba que tenían una mayor probabilidad de desarrollar el trastorno. Escaneando sus cerebros a los seis meses y nuevamente a los 12 y 24 meses usando imágenes de resonancia magnética, los investigadores encontraron diferencias sorprendentes entre los bebés que luego desarrollaron autismo y los que no. Los cerebros de los bebés que posteriormente fueron diagnosticados con el trastorno crecieron más rápido que los demás a partir de los seis meses, expandiéndose más en el área de superficie hasta los 12 meses, y luego aumentaron de volumen en el segundo año de vida.

Los expertos creen que los niños que desarrollan autismo asimilan su entorno de manera diferente. Es un problema con cómo estás experimentando el mundo a través de tus sentidos y a través de tus sistemas de atención.

El vínculo entre el sobrecrecimiento cerebral y un diagnóstico posterior de autismo fue tan fuerte que los investigadores pudieron usar los escáneres cerebrales a los seis y 12 meses de edad para predecir con precisión un diagnóstico de autismo para ocho de cada 10 bebés que tenían el trastorno. Los escaneos que rastrean cambios cerebrales anormales tienen el potencial de permitir a los pediatras detectar el autismo mucho antes de que aparezcan los síntomas. Los déficits que lo caracterizan (retrasos en el lenguaje, dificultades con la interacción social y conductas repetitivas) generalmente no surgen hasta aproximadamente dos años después del nacimiento, que es cuando se diagnostica a la mayoría de los niños.

El estudio del autismo basado en escáneres cerebrales 3D, como herramienta de diagnóstico, parece indicar que será necesario utilizar medicamentos específicos para subtipos particulares de autismo.

Los niños con autismo se someten a intervenciones para ayudarlos a socializar, comunicarse y reducir la gravedad de sus discapacidades. Con una detección más temprana, los expertos sostienen que eventualmente podría ser posible tomar medidas preventivas, ya sea a través de modificaciones de comportamiento o medicamentos específicos orientados a “cambiar la trayectoria del cerebro”.

Alia Aamar calma a su hija de 10 meses, Aneesa, antes de que los investigadores escaneen su cerebro en el laboratorio de Joseph Piven en la Universidad de Carolina del Norte en Chapel Hill. Aneesa tiene un hermano mayor con autismo, por lo que tiene una mayor probabilidad de desarrollarlo. Al escanear regularmente los cerebros de los bebés que podrían desarrollar autismo, los investigadores esperan determinar los cambios cerebrales que podrían usarse para ayudar a hacer un diagnóstico temprano. (Fuente: National Geographic)

La investigación en el terreno neuronal sugiere que puede haber diferencias en la forma en que las personas con TEA centran su atención en objetos en el mundo visual que podrían explicar la diferencia en las respuestas neuronales observadas y que pueden estar relacionados con síntomas como la hipersensibilidad sensorial .

En 2018, un grupo de investigación de la Facultad de Medicina de Harvard, publicó resultados que muestran la viabilidad de detectar el riesgo de autismo en bebés de tres meses mediante el mapeo de la actividad eléctrica en sus cerebros mediante un electroencefalograma o electroencefalograma. Los investigadores realizaron los exámenes en niños de edades comprendidas entre los tres meses y tres años. Los investigadores descubrieron que la actividad en el cerebro de los bebés, que luego fueron diagnosticados con autismo, se destacaba del resto.

La última investigación plantea la posibilidad de que los bebés con riesgo de autismo puedan ser empujados hacia una vía correctiva.

Lo que estos estudios revelan sobre la naturaleza atípica del desarrollo cerebral en el período previo al autismo parece ser consistente con los hallazgos conductuales de otros investigadores que rastrearon los movimientos oculares de los bebés mientras miraban videos. Los investigadores observaron que los bebés entre las edades de entre dos y seis meses que pasaron menos tiempo mirando los ojos de las personas que los bebés con desarrollo típico, probablemente fueron diagnosticados con autismo cuando eran niños pequeños. En un estudio con niños pequeños, descubrieron que las personas con autismo miraban la mitad de las veces a las caras y el doble a los objetos.

Las imágenes de resonancia magnética de bebés de 6 a 12 meses de edad con alto riesgo de autismo pudieron predecir un diagnóstico a los 24 meses o más tarde.Escuela de Medicina de la Universidad de Washington, St. Louis

Los resultados sugieren que los bebés que desarrollan autismo ven el mundo de una manera fundamentalmente diferente. Esto altera profundamente la forma en que manejan las interacciones sociales, lo que a su vez tiene un efecto en cascada en el desarrollo de su cerebro, lo que puede conducir a problemas posteriores.

El objetivo es traer al bebé de vuelta al mundo social cuanto antes, para que presten atención y obtengan ese enriquecimiento temprano.

Los investigadores han estado probando intervenciones conductuales, tales como el Early Start Denver Model, un programa que enseña a los padres y terapeutas a usar estrategias específicas, incluido el juego, para potenciar el desarrollo de habilidades sociales y del lenguaje en niños con autismo. Un ensayo reciente en el que participaron 118 niños descubrió que la intervención mejoró la capacidad del lenguaje, que según los investigadores es uno de los mejores predictores de ganancias a largo plazo para las personas con autismo.

Fuentes:

- Eya-Mist Rødgaard, Kristian Jensen, Jean-Noël Vergnes, Isabelle Soulières, Laurent Mottron. Temporal Changes in Effect Sizes of Studies Comparing Individuals With and Without Autism. JAMA Psychiatry, 2019; DOI: 10.1001/jamapsychiatry.2019.1956

- Michael-Paul Schallmo, Tamar Kolodny, Alexander M. Kale, Rachel Millin, Anastasia V. Flevaris, Richard A. E. Edden, Jennifer Gerdts, Raphael A. Bernier, Scott O. Murray. Weaker neural suppression in autism. Nature Communications, 2020; 11 (1) DOI: 10.1038/s41467-020-16495-z

- Francesca Solmi, Francesca Bentivegna, Helen Bould, William Mandy, Radha Kothari, Dheeraj Rai, David Skuse, Glyn Lewis. Trajectories of autistic social traits in childhood and adolescence and disordered eating behaviours at age 14 years: A UK general population cohort study. Journal of Child Psychology and Psychiatry, 2020; DOI: 10.1111/jcpp.13255

- Einat Waizbard-Bartov, Emilio Ferrer, Gregory S. Young, Brianna Heath, Sally Rogers, Christine Wu Nordahl, Marjorie Solomon, David G. Amaral. Trajectories of Autism Symptom Severity Change During Early Childhood. Journal of Autism and Developmental Disorders, 2020; DOI: 10.1007/s10803-020-04526-z