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SALUD. Explicando el ADN


El ácido desoxirribonucleico, o ADN, es una molécula que contiene las instrucciones que un organismo necesita para desarrollarse, vivir y reproducirse. Estas instrucciones se encuentran dentro de cada celda y se transmiten de padres a hijos.


Estructura del ADN
El ADN está formado por moléculas llamadas nucleótidos. Cada nucleótido contiene un grupo fosfato, un grupo azúcar y una base de nitrógeno. Los cuatro tipos de bases nitrogenadas son adenina (A), timina (T), guanina (G) y citosina (C). El orden de estas bases es lo que determina las instrucciones del ADN o código genético. El ADN humano tiene alrededor de 3 mil millones de bases, y más del 99 por ciento de esas bases son iguales en todas las personas.

De manera similar a la forma en que se puede usar el orden de las letras del alfabeto para formar una palabra, el orden de las bases de nitrógeno en una secuencia de ADN forma genes que, en el lenguaje de la célula, le dicen a las células cómo producir proteínas. Otro tipo de ácido nucleico, ácido ribonucleico o ARN, traduce la información genética del ADN en proteínas.

Los nucleótidos se unen para formar dos hebras largas que giran en espiral para crear una estructura llamada doble hélice. Si piensas en la estructura de doble hélice como una escalera, las moléculas de fosfato y azúcar serían los lados, mientras que las bases serían los peldaños. Las bases en una cadena se emparejan con las bases en otra cadena: los pares de adenina con timina y los pares de guanina con citosina.

Las moléculas de ADN son largas, de hecho, tan largas que no pueden caber en las células sin el embalaje adecuado. Para encajar dentro de las células, el ADN se enrolla firmemente para formar estructuras que llamamos cromosomas. Cada cromosoma contiene una sola molécula de ADN. Los humanos tienen 23 pares de cromosomas, que se encuentran dentro del núcleo de la célula.


Descubrimiento del ADN
El ADN fue observado por primera vez por un bioquímico alemán llamado Frederich Miescher en 1869. Pero durante muchos años, los investigadores no se dieron cuenta de la importancia de esta molécula. No fue sino hasta 1953 que James Watson, Francis Crick, Maurice Wilkins y Rosalind Franklin descubrieron la estructura del ADN, una doble hélice, que se dieron cuenta de que podía llevar información biológica.

Watson, Crick y Wilkins recibieron el Premio Nobel de Medicina en 1962 por sus descubrimientos sobre la estructura molecular de los ácidos nucleicos y su importancia para la transferencia de información en material vivo". Franklin no fue incluido en el premio, aunque su trabajo fue parte integral de la investigación.

Replicación
La forma de doble hélice del ADN hace posible la replicación del mismo. En la replicación, el ADN hace una copia de sí mismo para transmitir información genética a las células hijas recién formadas. Para que tenga lugar la replicación, el ADN debe desenrollarse para permitir que la maquinaria de replicación celular copie cada hebra. 

Cada molécula replicada se compone de una cadena de la molécula de ADN original y una cadena recién formada. La replicación produce moléculas de ADN genéticamente idénticas. La replicación del ADN ocurre en la interfase, una etapa previa al inicio de los procesos de división de la mitosis y la meiosis.

Traducción
La traducción del ADN es el proceso usado para la síntesis de proteínas. Los segmentos de ADN llamados genes contienen secuencias genéticas o códigos para la producción de proteínas específicas. Para que ocurra la traducción, el ADN primero debe desenrollarse y permitir que tenga lugar la transcripción del ADN. En la transcripción, el ADN se copia y se produce una versión de ARN del código de ADN (transcripción de ARN). Con la ayuda de los ribosomas celulares y el ARN de transferencia, la transcripción del ARN se somete a traducción y síntesis de proteínas.

Mutación
Cualquier cambio en la secuencia de nucleótidos en el ADN se conoce como mutación genética. Estos cambios pueden afectar a un solo par de nucleótidos o a segmentos genéticos más grandes de un cromosoma. Las mutaciones genéticas son causadas por mutágenos como los químicos o la radiación, y también pueden ser el resultado de errores cometidos durante la división celular.

Secuenciación

La secuenciación de ADN es una tecnología que permite a los investigadores determinar el orden de las bases en una secuencia de ADN. La tecnología se puede usar para determinar el orden de las bases en genes, cromosomas o un genoma completo. En el año 2000, los investigadores completaron la primera secuencia completa del genoma humano.

La estructura del ADN y el ARN. El ADN es una doble hélice, mientras que el ARN es una sola hélice. Ambos tienen conjuntos de nucleótidos que contienen información genética. (Fuente: udaix Shutterstock)
Pruebas genéticas
El ADN de una persona contiene información sobre su herencia, y a veces puede revelar si están en riesgo de padecer ciertas enfermedades. Las pruebas de ADN, o pruebas genéticas, se usan por una variedad de razones, incluso para diagnosticar trastornos genéticos, para determinar si una persona es portadora de una mutación genética que podrían transmitir a sus hijos, y para examinar si una persona está en riesgo de una enfermedad genética. Por ejemplo, se sabe que las mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2 aumentan el riesgo de cáncer de mama y de ovario, y el análisis de estos genes en una prueba genética puede revelar si una persona tiene estas mutaciones.

Los resultados de las pruebas genéticas pueden tener implicaciones para la salud de una persona, y las pruebas a menudo se proporcionan junto con asesoramiento genético para ayudar a las personas a comprender los resultados y las consecuencias de la prueba.

Investigaciones con el ADN
La investigación del ADN ha llevado a algunos hallazgos interesantes e importantes en los últimos años. Por ejemplo, un estudio de 2017 publicado en la revista Science descubrió que los errores aleatorios en el ADN, no la herencia o los factores ambientales, representan dos tercios de las mutaciones cancerosas en las células.

Otro avance publicado en 2017 en la revista Nature Communications es la obtención de la primera secuencia de ADN de momias egipcias, lo que ha permitido identificar a los individuos y sus enfermedades o dolencias, dando lugar a la creación de una especie de arqueología forense.

El ADN antiguo cambia la forma en que los científicos investigan, en lugar de las preguntas que se hacen. Los genetistas están trabajando en los mismos problemas con los que los arqueólogos, antropólogos y lingüistas han luchado durante décadas, con el objetivo de comprender las transiciones en el pasado y las raíces del mundo moderno y sus poblaciones.


Fuentes:
- Self-assembly of genetically encoded DNA-protein hybrid nanoscale shapes. Florian Praetorius, Hendrik Dietz. Science  24 Mar 2017: Vol. 355, DOI: 10.1126/science.aam5488.
- Ancient Egyptian mummy genomes suggest an increase of Sub-Saharan African ancestry in post-Roman periods. 

Verena J. Schuenemann, et al. Nature Communicationsvolume 8, Article number: 15694 (2017) 

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