Subscribe Us

ESCLEROSIS MÚLTIPLE. Qué es, síntomas y tratamiento

Expresión de TOX (en verde) en linfocitos T CD8+ (en rojo) en la esclerosis múltiple - UNIGE
QUÉ ES
La esclerosis múltiple (EM) es una enfermedad autoinmune en la que el sistema inmunitario interrumpe la función de las células nerviosas en la médula espinal y el cerebro. Esto puede causar una amplia variedad de síntomas, que incluyen visión borrosa, problemas de memoria y parálisis, entre otros. Los síntomas y patrones de su progresión en el tiempo pueden variar entre los pacientes, lo que lleva a sugerir que la EM en realidad puede consistir en dos o más patologías diferentes.

Está presente en todo el mundo y es una de las enfermedades neurológicas más comunes entre la población de 20 a 30 años. Puede producir síntomas como fatiga, falta de equilibrio, dolor, alteraciones visuales y cognitivas, dificultades del habla, temblor, etc. El curso de la EM no se puede pronosticar, es una enfermedad caprichosa que puede variar mucho de una persona a otra. No es contagiosa, ni hereditaria, ni mortal. Afecta a las personas al principio de su vida laboral, cuando están iniciando sus proyectos vitales, y se da con más frecuencia (más del doble) en mujeres que en hombres. Hasta ahora, no se conoce su causa ni su cura.



Como consecuencia de la enfermedad, la fatiga parece ser otro elemento común en todos los pacientes de esclerosis múltiple y muchos de ellos sufren también de incontinencia urinaria, estreñimiento y dificultades de movilidad, sobre todo, en miembros inferiores

Todos los síntomas y cursos de enfermedad observados en los pacientes son producidos por los mismos mecanismos subyacentes que dañan las células nerviosas con el tiempo. Esto implica que, aunque puede seguir diferentes patrones, la EM empeorará con el tiempo para todos los afectados.


MAPA ESCLEROSIS MÚLTIPLE EN EL MUNDO
47.000 personas tienen Esclerosis Múltiple en España (70% mujeres)
600.000 personas tienen Esclerosis Múltiple en Europa

2.500.000 personas tienen Esclerosis Múltiple en todo el mundo


CÓMO SE PRODUCE
La Esclerosis Múltiple (EM) es una enfermedad del Sistema Nervioso Central (SNC) en el que se diferencian dos partes principales: cerebro y médula espinal. Envolviendo y protegiendo las fibras nerviosas del SNC hay un material compuesto por proteínas y grasas llamado mielina que facilita la conducción de los impulsos eléctricos entre las fibras nerviosas.
En la EM la mielina se pierde en múltiples áreas dejando en ocasiones, cicatrices (esclerosis). Estas áreas lesionadas se conocen también con el nombre de placas de desmielinización.
La mielina no solamente protege las fibras nerviosas sino que también facilita su función. Si la mielina se destruye o se lesiona, la habilidad de los nervios para conducir impulsos eléctricos desde y al cerebro se interrumpe y este hecho produce la aparición de síntomas. Afortunadamente la lesión de la mielina es reversible en muchas ocasiones.

El cansancio, el aumento del tono muscular o los problemas de incontinencia urinaria son algunos de los síntomas que empeoran la calidad de vida de personas con esclerosis múltiple.


Recientemente, se ha descubierto que una proteína conocida como “TOX” permite a los linfocitos T cruzar las barreras defensivas del cerebro y atacar a las neuronas cerebrales, desencadenando así la esclerosis múltiple. El ambiente inflamatorio influye en la expresión de TOX en los linfocitos T y que, por tanto, podría jugar un papel en la aparición de la enfermedad. Se trata de un resultado alentador para nuestra comprensión de las causas de la esclerosis múltiple, pero todavía queda mucho trabajo por hacer antes de poder precisar qué es lo que desencadena la enfermedad en los seres humanos.

TIPOS DE EM
1. Forma remitente-recurrente (EMRR)
Es el tipo más frecuente y afecta a más del 80% de las personas con EM. En las fases iniciales puede no haber síntomas, a veces incluso durante varios años. Sin embargo, las lesiones inflamatorias en el SNC ya se están produciendo, aunque no lleguen a dar lugar a síntomas.
Algunos de los síntomas que pueden aparecer durante los brotes son: pérdida de fuerza muscular y destreza; visión borrosa o doble; pérdida de visión en un ojo; adormecimiento u hormigueo; dolor y problemas de equilibrio. Una vez transcurrido el periodo de inflamación aguda de los síntomas, estos suelen desaparecer completamente aunque en alguna ocasión pueden dejar algún tipo de secuela.

Los brotes son imprevisibles y pueden aparecer síntomas en cualquier momento -nuevos o ya conocidos- que duran algunos días o semanas y luego desaparecen de nuevo. Entre las recidivas no parece haber progresión de la EM.

2. Forma progresiva secundaria (EMSP)
Cuando el grado de discapacidad persiste y/o empeora entre brotes, se considera que estamos antes una EM de tipo secundaria progresiva. Puede aparecer después de una fase recurrente-remitente del proceso y se considera una forma avanzada de la EM. Entre un 30 y un 50% de los pacientes que sufren inicialmente la forma recurrente-remitente de la EM, desarrollan la forma secundaria progresiva. Esto se da tras un período de tiempo que depende de la edad de inicio y que suele ocurrir entre los 35 y los 45 años. La EMSP se caracteriza por una progresión continua con o sin recidivas ocasionales, remisiones poco importantes y fases de estabilidad.

3. Forma progresiva primaria (EMPP)
Es menos frecuente y sólo afecta al 10% de todos los pacientes con EM. Se caracteriza por la ausencia de brotes definidos, pero hay un comienzo lento y un empeoramiento constante de los síntomas sin un periodo intermedio de remisión. No hay episodios tipo recidiva, ni periodos de remisión, sólo fases de estabilidad ocasionales y mejorías pasajeras poco importantes.

Los síntomas anteriormente mencionados en la EMRR, especialmente los relacionados con la fuerza motora y la destreza para caminar, aparecen de forma más virulenta y, como su nombre indica, progresiva.

4. Forma progresiva recidivante (EMPR)
Es una forma atípica, en la que hay progresión desde el comienzo, pero a diferencia de los pacientes con EMPP, éstos muestran brotes agudos claros, con o sin recuperación completa. Los períodos entre brotes se caracterizan por una progresión continua.

A medida que la enfermedad avanza pueden aparecer otros síntomas relacionados con el daño neurológico. Puede ser el caso de espasmos, rigidez en los músculos (espasticidad), problemas de memoria, sexuales o de concentración e incontinencia urinaria, entre algunos de ellos. Otro síntoma muy común en la EM es la depresión, relacionada a menudo con el diagnóstico de la enfermedad. La fatiga o cansancio es también uno de los síntomas más comunes y molestos. Muy frecuentemente se agrava al final de la tarde y puede llegar a dificultar la actividad física o mental.


Todos los síntomas de la esclerosis múltiple pueden ser leves o graves, breves o persistentes. Se puede producir un empeoramiento de los síntomas si se está expuesto al sol, se toman baños calientes o al estrés.


Los diversos fenotipos observados en esclerosis múltiple son consecuencia del daño dinámico en el cerebro. El daño autoinmune inflamatorio crónico en el cerebro produce ondas de desmielinización (línea azul en el gráfico) y pérdida axonal acumulativa (línea verde en el gráfico) en diferentes intensidades a lo largo del tiempo que conducen a todos los fenotipos de la esclerosis múltiple. (Foto: Santiago Ortiz-Perez, IDIBAPS - Hospital Clinic


CÓMO SE DIAGNOSTICA
La esclerosis múltiple no se diagnostica con una única prueba. El proceso diagnóstico puede ser largo y con frecuencia puede suponer un reto incluso para el neurólogo más experimentado.

Por este motivo, es muy probable que el neurólogo solicite algunas pruebas complementarias para descartar otras enfermedades y también para confirmar el diagnóstico de EM. Las pruebas que se solicitan con más frecuencia son: la analítica (se trata de una analítica general, pero también incluye otros parámetros específicos y útiles en el proceso diagnóstico), la resonancia magnética cerebral (es una prueba similar a la escáner o TAC pero que utiliza campos magnéticos y permite obtener una imagen del cerebro mucho más detallada), la punción lumbar (permite estudiar varios componentes del líquido cefalorraquídeo, el líquido que rodea el cerebro y la médula espinal), y los potenciales evocados (unas pruebas que estudian la transmisión de los estímulos sensoriales que recoge el sistema nervioso).

El análisis del líquido cefalorraquídeo podría identificar a los pacientes con peor pronóstico y que, por tanto, requieren un tratamiento más agresivo, mediante el impacto de un anticuerpo específico producido por el sistema inmunitario del sistema nervioso central (SNC).

¿TIENE CURA?
A pesar de los grandes avances de los últimos años, no existe actualmente una cura para la esclerosis múltiple. Se trata de una enfermedad crónica que, una vez desarrollada, se sufre toda la vida. Pero, hay esperanza de cura? Claro que sí. Los investigadores conocen la esclerosis múltiple cada vez mejor y ponen especial énfasis en lograr la reparación del sistema nervioso central.

En la actualidad existen cada vez más fármacos para tratar la enfermedad, disminuir el número y la severidad de los brotes y reducir, por tanto, la aparición de la discapacidad neurológica a largo plazo. Esto ha permitido que el diagnóstico de EM hoy en día no tenga nada que ver a recibir el mismo diagnóstico hace veinte años. La gran mayoría de pacientes sigue caminando y se sale muchos años después del diagnóstico. Además, la mayoría de afectados puede continuar ejerciendo su actividad profesional sin ninguna repercusión.

Las personas con EM pueden y deben llevar a cabo una vida normal aunque, al igual que las personas diabéticas, tendrán que aprender a convivir con una enfermedad crónica. 

En el caso de los afectados que desarrollaron una esclerosis múltiple de mayor gravedad se ha visto que, incluso en el momento del diagnóstico, el ataque del sistema inmune se había desarrollado más allá del desencadenamiento inicial de la enfermedad, lo que dio lugar a un mayor daño del sistema nervioso en los siguientes años. Por tanto, este nivel inusual de anticuerpos sugiere una respuesta inmune temprana asociada a la enfermedad muy diferente. Un hallazgo que resultaría muy importante dado que justificaría el empleo por los médicos de terapias altamente efectivas para, así y de forma potencial, mejorar los resultados clínicos a largo plazo de estos afectados.

LO ÚLTIMO EN EL TRATAMIENTO
La Agencia Europea del Medicamento (EMA) aprobó, a finales de agosto del 2013, el alemtuzumab (Lemtrada), tratamiento intravenoso para la esclerosis múltiple remitente-recurrente (EMRR). Este tratamiento es diferente a los que hay hasta ahora, porque se puede utilizar para la inducción. Esto significa que se puede dar este tratamiento, que es muy potente, al inicio de la enfermedad y, una vez que la enfermedad se haya estabilizado, se puede seguir con tratamientos menos fuertes.

Actualmente la estrategia de tratamiento es la contraria, es lo que se llama el escalado. Se inicia el tratamiento con medicamentos menos agresivos y, si la enfermedad va progresando y hay más brotes, se utilizan tratamientos más agresivos. El alemtuzumab es un anticuerpo monoclonal humanizado contra la glicoproteína CD52 de la superficie celular, autorizado en 2001 para el tratamiento de la leucemia linfocítica crónica. El alemtuzumab tiene efectos inmunomoduladores a través de la eliminación y regulación de los linfocitos (T y B).

El alemtuzumab se administra de una forma intravenosa (como los corticoides, el natalizumab o la mitoxantrona). Antes de la infusión del tratamiento, se administra al paciente corticoides y antihistamínicos para evitar que la infusión produzca reacciones alérgicas. Además se administran antivirales para evitar infecciones por herpes. El tratamiento con alemtuzumab tiene que ser iniciado y supervisado por un neurólogo experto en el tratamiento de la EM y el lugar donde se trate al paciente debe tener el equipo necesario para el inicio del tratamiento y para manejar los efectos secundarios más frecuentes (dolor de cabeza, náuseas, urticaria, picor, fiebre)..

El uso de alemtuzumab no está recomendado durante el embarazo ni en la lactancia. Se recomienda el uso de anticonceptivos a las mujeres que estén en tratamiento con alemtuzumab.

¿ES HEREDITARIA?
Aunque existe cierta predisposición genética, la esclerosis múltiple no es una enfermedad hereditaria. Si uno de los dos progenitores está afectado, el hijo tendrá una probabilidad algo mayor de desarrollar la enfermedad, pero no sufrirá EM necesariamente.

Una enfermedad se considera hereditaria cuando se transmite directamente de padres a hijos. En el caso de la EM no es así. Los estudios realizados apuntan a que un 2% de los niños con padres afectados por la esclerosis múltiple tienen riesgo de padecerla en el futuro, y no por herencia, sino por ser más susceptibles genéticamente a desarrollarla. Incluso en el caso de que sean hermanos gemelos, si uno de los dos desarrolla la enfermedad, el otro hermano tiene un 25% de posibilidades de padecerla.


Fuentes: https://www.esclerosismultiple.com; http://www.observatorioesclerosismultiple.com; Instituto de Investigaciones Biomédicas August Pi i Sunyer (IDIBAPS) (Catalunya, España); https://www.unige.ch/en/university (UNIGE); https://aedem.org/esclerosis-múltiple; Real world experience of treating multiple sclerosis with alemtuzumab.

Ellie Khalili, Brent Venning, Mike Boggild, Simon A Broadley, http://jnnp.bmj.com/content/89/6/A33.2, June 2018.

Publicar un comentario

0 Comentarios