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SALUD. Detección precoz del Autismo

Un año después de que los investigadores publicaran su primer trabajo orientado a desarrollar una prueba fisiológica para detectar el autismo, un segundo estudio confirma su éxito excepcional al evaluar si un niño está en el espectro del autismo. Fuente: Rensselaer
Se ha confirmado el éxito de la prueba de sangre para la detección precoz del autismo. La primera prueba fisiológica para el autismo demuestra una gran precisión en un segundo estudio.

Un año después de que los investigadores publicaran su trabajo de una prueba fisiológica para la detección del autismo, un segundo estudio de seguimiento confirma su éxito excepcional al evaluar si un niño está en el espectro del autismo. Una prueba fisiológica que respalde el proceso de diagnóstico de un médico tiene el potencial de reducir la edad a la que se diagnostica a los niños, lo que lleva a un tratamiento más temprano. Los resultados del estudio, que utiliza un algoritmo para predecir si un niño tiene un trastorno del espectro autista (TEA) basado en metabolitos en una muestra de sangre, ha sido publicado en la edición de junio de Bioengineering & Translational Medicine.



Los investigadores pueden predecir con un 88% de eficacia si un niño de menos de un año de edad es autista o no.

Se estima que aproximadamente el 1,7 por ciento de todos los niños son diagnosticados con TEA, que se caracteriza por una "discapacidad del desarrollo causada por diferencias en el cerebro". En general, se reconoce que el diagnóstico precoz conduce a mejores resultados a medida que los niños participan en los servicios de intervención temprana, y un diagnóstico de TEA es posible a los 18-24 meses de edad. Sin embargo, dado que el diagnóstico depende únicamente de las observaciones clínicas, a la mayoría de los niños no se les diagnostica TEA hasta después de los 4 años de edad.

En lugar de buscar un único indicador de TEA, el enfoque desarrollado por los investigadores utiliza técnicas de Big Data para buscar patrones en metabolitos relevantes para dos vías celulares conectadas (una serie de interacciones entre moléculas que controlan la función celular) con vínculos sospechosos al TEA.


En general, este segundo estudio valida los resultados originales del primer estudio realizado en 2017 y proporciona información sobre varias variantes del enfoque.

El resultado más significativo es el alto grado de precisión que podemos obtener utilizando este enfoque en el análisis de datos recopilados durante años, aparte del conjunto de datos original. Este es un enfoque que aún debe avanzar en los ensayos clínicos para, finalmente, pasar a una prueba comercialmente disponible.



La neurociencia del autismo: nuevas pistas sobre cómo comienza la condición

Por otro lado, científicos de la University of North Carolina han descubierto detalles de un mecanismo celular clave crucial para el desarrollo adecuado del cerebro. Se trata de un gen (Memo1) que, cuando había mutado, se había relacionado previamente con el desarrollo del autismo. Este hallazgo sugiere que la ASD (desorden del espectro autista) puede ser causada por interrupciones muy tempranas, cuando la corteza cerebral apenas comienza a construirse. Estudios anteriores han demostrado que este gen había mutado en algunas personas con autismo.

En general, los hallazgos sugieren que el autismo asociado con Memo1 se puede conectar en el desarrollo del cerebro muy temprano, antes que  otras formas de autismo con orígenes en la diferenciación neuronal interrumpida y la conectividad. El descubrimiento ha sido publicado en la revista Neuron (Julio, 2019).


Fuentes: 
- Daniel P. Howsmon, Troy Vargason, Robert A. Rubin, Leanna Delhey, Marie Tippett, Shannon Rose, Sirish C. Bennuri, John C. Slattery, Stepan Melnyk, S. Jill James, Richard E. Frye, Juergen Hahn. Multivariate techniques enable a biochemical classification of children with autism spectrum disorder versus typically-developing peers: A comparison and validation study. Bioengineering & Translational Medicine, 2018; DOI: 10.1002/btm2.10095
Naoki Nakagawa, Charlotte Plestant, Keiko Yabuno-Nakagawa, Jingjun Li, Janice Lee, Chu-Wei Huang, Amelia Lee, Oleh Krupa, Aditi Adhikari, Suriya Thompson, Tamille Rhynes, Victoria Arevalo, Jason L. Stein, Zoltán Molnár, Ali Badache, E.S. Anton. Memo1-Mediated Tiling of Radial Glial Cells Facilitates Cerebral Cortical Development. Neuron, 2019; DOI: 10.1016/j.neuron.2019.05.049

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